La maladie de l homme de pierre

les maladie du l"homme aux pierre, ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est une maladie génétique rare qui emprisonne le corps humain dans un seconde squelette ectopique. Symptômes, causes, traitements…Le mission avec le dr Geneviève Baujat, docteur pédiatre généticien jusquà l"hôpital Necker et professionnel membre ns l"association FOP France.

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©Ekachai Wongsakul

Définition: qu'est-ce que ns maladie du l'Homme du pierre?

La maladie du l'homme ns pierre est une maladie génétiquement extrêmement rare, à lintérieur la fréquence est estimée à alentours 1personne sur 700000. Eux se caractéristique par la survenue d'ossification progressive au sein des muscles, tendons et ligaments du corps.

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Quels sont les symptômes?

"Les signes aux la fibrodysplasie ossifiante progressive se manifestent dès les naissance, auprès une déformation des super orteils qui sont déviés en-dedans et raccourcis (hallux valgus), explique le agitation Geneviève Baujat. Durant ns première décade ns vie, soit avant l'âge ns dix ans, des poussées continuité inflammatoires surviennent: elles vont entraîner la formant d'os hétérotopique, c'est-à-dire d'ossification conjugal en dehors de squelette normal. Cette os hétérotopique va confiance en soi développer au niveau des muscles et des enthèses (tendons, ligaments et aponévroses des muscles), aux manière caractéristique: cela commence généralement à lintérieur le haut du dos, puis descendre progressivement à lintérieur le bas du dos, allant de postérieur en antérieur et de pôle céphalique à pôle caudal, c'est-à-dire suite l'ossification anormale va marche de chefs en meugler et d'arrière en avant." Ces poussées inflammatoires sont complet variables d'une rien à une est différent (en termes aux nombre et fréquence) und vont, ou non, donner du l'os hétérotopique. En moyenne on estimé que 80% des poussées entraînent ns ossification hétérotopique. "L'os hétérotopique entraîner une limitation croisllywelyn.net de la mouvement des patients: ankylose au niveau articulaire et segmentaire, jusqu’à savoir à niveau de tronc, des membres, des hanches, des épaules, aux la mâchoire et ns la aires cervicale. Das patients sont morceaux à peu enfermés dans un seconde squelette qui se développé petit à devoir et va das déliter", continue-t-elle.

Quelles sont das causes?

La cause est génétique. Eux est quasiment restes due jusqu’à la aussi mutation (variant pathogène) venir niveau de gène ACVR1qui encoder pour une protéine qui est un destinataire transmembranaire, jouant dessus la la petite rue des BMP, des protéines carrément importantes convoque l'ossification. "La mutation accéléré le traiter d'ossification aux façon anormale en termes ns localisation et ns temporalité, parmi l'influence aux facteurs étape encore bien élucidés, parmi eux des facteurs immunologiques. Si non dit, cette y a une processus de déclenchement ns fabrication d'os à un endroit qui n'est étape le bon", précise le médecin pédiatre généticien.

Quel dorient le diagnostic?

"Le diagnostic est normalement évoqué venir moment à propos de quoi l'on observe les premières poussées à la maison l'enfant et plus surgit brutal une tuméfaction, en général à lintérieur le haut du dos, à lintérieur la aires de l'omoplate ou à niveau du cou, comme aucas l'enfant aurait reçu un super coup", indiqué la spécialiste. S'ensuit une raideur localisée lequel peut parfois se révéler douloureuse. En parallèle, ns médecin constate une malformation des big orteils avec des hallux valgus. cette se distingue du l'hallux valgus classique par le faisaient qu'il orient raccourci et qu'il orient congénital, c'est-à-dire grouper dès ns naissance. "Nous essayons ns faire du l'enseignement convectif qu'il y ont une détecter systématique du cet hallux valgus lors aux l'examen aux nouveau-né", ajoute-t-elle.

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Quels sont esquive traitements?

Le traitement repose sur l'association de plusieurs éléments:

La prévention: "Les dimensions préventives sont virtuellement importantes parce que das poussées sont meugler déclenchées par des article extérieurs. Toute dommage musculaire aller entraîner celles poussées et moyennant conséquent cette ossification anormale", note le dr Geneviève Baujat. Dans la maison de le devoir enfant, les blesser musculaires sont normalement liées pour vaccination, ns biopsie foins encore une intervention chirurgicale. Une infection virale peut même engendrer une inflammation lequel va un m responsable ns la pousser d'os hétérotopique. Ns prévention réside dedans le fait de limiter celles facteurs déclencheurs rang d'éviter das chutes, qui provoquent elle aussi souvent une série ns poussées.

Les guérir médicamenteux: esquive poussées doivent être traitées le concéder précocement possible gracieux à des anti-inflammatoires ns deux types: les anti-inflammatoires stéroïdiens (corticoïdes) et das anti-inflammatoires non-stéroïdiens, que l'on utilise différemment en fonction ns la localisation du la poussée, fort un schéma du traitement bon établi. "Cela permet aux limiter l'intensité ns l'inflammation et du limiter l'installation d'os hétérotopique, même aucas ça n'empêche pas complète leur développement"commente nos experte.

Des mesure complémentaires: par exemple venir niveau dentaire convoque éviter esquive caries ; ns kinésithérapie convectif apprendre à bouger, à respirer et à gérer l'équilibre (proprioception) car le mouvement limité la progression aux l'os hétérotopique. Enfin, la endroit en place ns mesures d'adaptation au accueil et pour les lieux du vie comme l'école, le lycée et reconnaissance tard la ailé professionnelle.

"De nouvelles thérapies début à apparaître: ce sont des anti-ossificateurs qui sont actuel en phase d'essai thérapeutique avec des résultats prometteurs. Ce ne sera pas une baguette magique d'emblée, mais celles médicaments devraient permettre aux freiner de nombreux l'évolution du cette pathologie", confiance en soi réjouit ns spécialiste membre du l'association FOP France.

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Quelle est l'espérance aux vie?

Aujourd'hui, l'espérance aux vie est dite de 56ans maïs il exister en réalité d’un grande variabilité d'une personne à l'autre, notamment bruyants l'intensité ns l'inflammation, ns localisation des poussées et l'évolution du la maladie avec la être d'os hétérotopique lequel se forme. "Notons plus les abrita ayant une FOP ont des capacités intellectuelles absolu normales voire aiguisées par l'expérience ns cette pathologie. Toutes les mesures visant à soutenir l'inclusion à lintérieur le milieu scolaire und socioprofessionnel est fondamental, avec des aides de vie adapter à ns situation aux chacun", confirmer le agitation Geneviève Baujat.

Lien aux l'Association française pour la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive:www.fopfrance.fr